癌症研究人员联合起来汇集肿瘤基因组数据

这是在主要癌症研究中心为许多患者提供的最新希望:让我们对您的肿瘤进行测序,也许我们可以将其与一种能够击退恶性肿瘤的药物相匹配。 但实际情况是,基因组分析仍然只能帮助一小部分癌症患者。 纽约Memorial Sloan Kettering癌症中心(MSKCC)研究员Charles Sawyers说:“我们通常不知道如何处理这些信息。”

现在,几个大型的美国和欧洲学术医疗中心希望通过汇总患者肿瘤基因组数据及其临床结果来改变这种情况。 该项目由美国癌症研究协会(AACR) 在波士顿召开的一次会议上 ,有一个缩写:GENIE,代表基因组学,证据,瘤症,信息,交流。 由Sawyers牵头,他帮助开发了白血病药物Gleevec,这是最成功的基因靶向疗法之一。

Sawyers表示,GENIE的成长源于与其他癌症中心的同事进行的谈话,他们以“令人难以置信的”速度积累肿瘤基因数据。 “我们意识到,尽管我们的历史可能是孤岛,但我们实际上可以从汇集数据共享操作中受益,”他说。 到目前为止,已有七个研究中心签约,包括MSKCC,波士顿的Dana-Farber癌症研究所,马里兰州巴尔的摩的约翰霍普金斯大学以及加拿大和欧洲的三个组织。 AACR为一个为期两年的试验阶段提供了200万美元用于协调和存储数据。

这些中心倾向于为癌症已经扩散的晚期癌症患者提供测序。 通常他们没有对整个肿瘤基因组进行测序; 相反,他们对一组已知的癌症基因进行测序,例如经常在黑素瘤中发生突变的BRAF ,以及驱动许多肺部肿瘤生长的EGFR 然后,测序报告通常会交给他们会确定是否指向特定治疗。 但尽管BRAFEGFR突变可以被药物靶向,但肿瘤通常只有罕见的突变,其在癌症中的作用尚不清楚。

Sawyer说,在其他情况下,一个很少见的突变表明,在一个研究中心,通过给予患者一种已被批准用于治疗另一种癌症的药物,“真正有趣,令人着迷的假设正在被采取行动”。 他解释说,问题在于“那些独立的单一患者决策的结果不是以有组织的方式捕获的。”

GENIE将允许研究人员分享这些罕见的治疗病例,并达到他们需要的数字,以得出确切的结论。 该项目还可以揭示影响患者预后的突变。

Sawyers说,与每个中心制定法律协议,以便从医疗记录中安全地共享数据并非易事。 领导者还决定不开发标准基因面板,而是让每个中心继续使用自己的,有时是定制的套装。 它们的大小不一 - MSKCC是最大的410个基因之一 - 但大多数列表重叠,Sawyers说。 所有测序数据均来自实验室,这些实验室符合在临床护理中使用数据所需的质量标准。

另一个挑战是弄清楚如何让分享他们来之不易的数据的研究人员有机会发表任何重大发现。 GENIE成员将在对患者肿瘤进行测序后3个月将数据提交给华盛顿州西雅图的非营利组织Sage Bionetworks,该组织正在数据库中对其进行编译。 在接下来的6个月中,只有贡献机构才能在数据库中看到患者的个人记录。 在随后的6个月内,它将对整个财团开放。 最后,患者的数据将提供给更广泛的研究社区。

到目前为止,登记处有17,000名患者的数据,并希望在5年内达到100,000。 Sawyers希望它只会增长。 “这是一种用于机构合作的社会学实验,”他说。